La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Marina Baixa impulsa el diagnóstico genético y la prevención de enfermedades cardíacas hereditarias

Los estudios genéticos permiten identificar familiares portadores  asintomáticos y adoptar medidas preventivas para reducir el riesgo de  complicaciones  

Villajoyosa (20.07.26) La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital  Universitario Marina Baixa, se ha consolidado como unidad de referencia en el  diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de pacientes y familias con  enfermedades cardiovasculares de origen genético. Desde su creación en 2016,  la unidad ha evaluado a más de 300 familias y 560 pacientes, y ha impulsado el  diagnóstico precoz y la prevención de estas patologías mediante un abordaje  clínico y genético especializado.  

Durante estos años, se han realizado estudios cardiológicos especializados, que  incluyen ecocardiogramas, monitorización Holter de 24 horas, ergometrías y  electrocardiogramas, herramientas fundamentales para la detección precoz y el  seguimiento de estas patologías.  

De las 300 familias estudiadas, 220 correspondían a pacientes con cardiopatía o  sospecha de padecerla y 80 a familiares remitidos para estudio preventivo. La  unidad ha logrado un diagnóstico definitivo en el 100% de los pacientes con  sospecha de enfermedad cardíaca familiar. La edad media de los pacientes es de  41 años, siendo aproximadamente la mitad de ellos mujeres.  

Principales cardiopatías familiares  

Las cardiopatías familiares son enfermedades genéticas potencialmente  hereditarias que incluyen miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica y  restrictiva, además de canalopatías -alteraciones del sistema eléctrico del 

corazón- como el síndrome de Brugada, el QT largo o la taquicardia ventricular  catecolaminérgica.  

Aunque suelen ser asintomáticas durante largos periodos, en un pequeño  porcentaje pueden debutar con complicaciones graves como la muerte súbita. La  doctora Irene Mateo, responsable de la Consulta de Cardiopatías Familiares,  explica que "el diagnóstico precoz resulta fundamental porque permite  identificar tanto a los pacientes afectados como a sus familiares portadores antes  de que desarrollen síntomas, facilitando un seguimiento estrecho y la adopción  de medidas preventivas que pueden cambiar el pronóstico de la enfermedad".  

En este contexto, el 14% de los pacientes atendidos en la consulta lleva un  desfibrilador automático implantable como medida preventiva frente al riesgo  de arritmias graves.  

La unidad recibe pacientes de todo el Departamento de Salud Marina Baixa,  derivados desde Atención Primaria y especialidades hospitalarias como Pediatría,  Neurología, Nefrología y Medicina Interna. La actividad se desarrolla  principalmente en consultas externas de Cardiología dentro de un modelo de  asistencia multidisciplinar.  

Uno de los pilares de la consulta es el estudio genético que permite confirmar el  origen hereditario de la enfermedad e identificar qué familiares han heredado la  alteración genética y cuáles no.  

Desde su creación, la Consulta de Cardiopatías Familiares ha realizado 155  estudios genéticos, con un 70% de resultados positivos Además, entre los  familiares que acudieron a la consulta tras el diagnóstico de una cardiopatía  hereditaria en un familiar -personas sin manifestaciones clínicas en el momento  del estudio-, el 30% obtuvo un resultado genético positivo.  

Esta información permite personalizar el seguimiento de cada paciente, evitar  exploraciones innecesarias en familiares sanos e iniciar medidas preventivas en  quienes presentan mayor riesgo de desarrollar la enfermedad.  

Como línea estratégica de futuro, la Consulta de Cardiopatías Familiares del  Hospital Universitario Marina Baixa apuesta por una medicina cada vez más  personalizada basada en las características genéticas de cada paciente. El  objetivo es no solo prevenir complicaciones una vez que la enfermedad aparece, 

sino también desarrollar estrategias para retrasar o incluso evitar su aparición en  portadores de alteraciones genéticas detectadas precozmente.  

Con esta línea de trabajo, el hospital refuerza su compromiso con la innovación,  la medicina de precisión y la atención integral a las enfermedades  cardiovasculares hereditarias, para mejorar el diagnóstico precoz y la prevención  en poblaciones con alto riesgo familiar y ofrecerles una atención especializada.